人類干細(xì)胞國家工程研究中心主任盧光琇：罕見病防控需要進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷的宣傳教育

每經(jīng)記者｜林姿辰    每經(jīng)編輯｜張海妮    

 今日（9月8日），第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙開幕，人類干細(xì)胞國家工程研究中心主任，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院首席科學(xué)家、終身榮譽(yù)院長盧光琇談及自己對罕見病綜合防控的感悟體會。

盧光琇 圖片來源：主辦方供圖

根據(jù)盧光琇給出的數(shù)據(jù)，截至2023年8月，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院已出生嬰兒超21萬，經(jīng)植入前遺傳學(xué)檢測的優(yōu)生嬰兒數(shù)11457個，無癌寶寶69個，天使寶寶16個，正在妊娠中的1262個。目前，醫(yī)院可開展的植入前遺傳學(xué)檢測的罕見病基因達(dá)635種。

她認(rèn)為，罕見病可防可控，是一場全民參與的“持久戰(zhàn)”，需要進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷的宣傳教育，進(jìn)一步加強(qiáng)基層婦幼機(jī)構(gòu)的認(rèn)知和篩查水平。